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研究发现20个基因可预测诊断老年黄斑变性

”老年黄斑变性”是全世界范围内”失明”的主要原因之一,尤其是在发达国家中,在那里绝大部分病人没有已知治疗或治愈的方法。一项新研究确定了表达水平可鉴定AMD患者及其亚型的基因。

据估计,6.5%的40岁以上的美国人都患AMD。有一种可遗传的遗传危险因素,对于吸烟者和暴露于紫外线光的人风险也增加。全基因组研究表明,涉及先天免疫系统和脂肪代谢的基因也与这种疾病有关。然而,这些先前的研究没有检查出AMD与正常眼睛之间的基因表达差异。

AMD患者中心”视力”损害,视物变形

为了阐明这个问题,加州大学圣塔芭芭拉分校、犹他大学约翰莫兰”眼科中心”和爱荷华大学的研究人员结合彼此力量,用一个人类捐赠眼库来确定AMD中上调的基因。这些基因识别AMD的能力在一组独立样本中测试。

研究小组发现了50多个基因,这些基因在AMD中表达水平高于正常,前20个能预测临床AMD诊断。RPE-脉络膜(位于视网膜下的组织)中过量表达基因包括炎症反应元件,而在视网膜中研究人员发现涉及伤口愈合与补体级联的基因,其中补体级联是天然免疫系统的一部分。他们发现视网膜基因表达水平与AMD后期的严重程度相匹配。

这些基因不仅能鉴定具临床特征的AMD患者,也能区分不同晚期类型,这些基因中的某些出现与AMD的临床前期相关。这表明,它们可能参与驱动疾病的关键过程。现在,我们知道许多参与此疾病的基因的身份与功能,我们能开始观察它们来开发新诊断方法,寻找所有形式AMD治疗方法的新靶标。

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